Перейти к содержанию

DGAT1

Добавить ссылки
Материал из Мегавики — свободной энциклопедии
Данная страница не проверялась участниками с соответствующими правами.

Произошла ошибка при извлечении элементов Викиданных DGAT1 — ген диацилглицерол О-ацилтрансферазы 1 (DGAT1). Этот ген кодирует многопроходный трансмембранный белок, который функционирует как один из ключевых метаболических ферментов. Кодируемый белок катализирует превращение диацилглицерина и сложных эфиров жирных кислот ацильных производных кофермента A[англ.] в триацилглицерин. Этот фермент также может переносить ацил-КоА на ретинол. Активность этого белка может быть связана с ожирением и другими нарушениями обмена веществ[1][2]. Этот фермент важен для лактации у мышей[2], и мутации в этом гене влияют на состав молока и надой у коров[3][4] и коз[5], приводя к увеличению процента белка и жира в молоке, но к снижению удоя[6].

При неработающем из-за мутации гене DGAT1 младенцы не способны к расщеплению жиров, что вызывает диарею[7] и рвоту, что приводит в итоге к потере массы тела и необходимости перехода на полностью парентеральное питание, если не подобрать подходящую питательную смесь. Далее это вызовет энтеропатию с потерей белка и очень низкий уровень альбумина[8]. См. Мальабсорбция.

Для выявления мутаций проводится анализ гена у людей[9] и молочных сельскохозяйственных животных[10].

С целью информирования о заболевании и возможной помощи существует международное научно-медицинское сообщество DGAT1 Community — Collaborative Group[11]. Оно сообщает о повышении усвоения белка при переходе на диету с низким содержанием жира с возможным приемом витаминных добавок[12], в частности специальные детские смеси[13].

Примечания[править]

  1. ↑ (2008) «Thematic review series: glycerolipids. DGAT enzymes and triacylglycerol biosynthesis». Journal of Lipid Research 49 (11): 2283–301. doi:10.1194/jlr.R800018-JLR200. PMID 18757836.
  2. ↑ 2,0 2,1 (May 2000) «Obesity resistance and multiple mechanisms of triglyceride synthesis in mice lacking Dgat». Nature Genetics 25 (1): 87–90. doi:10.1038/75651. PMID 10802663.
  3. ↑ (February 2002) «Positional Candidate Cloning of a QTL in Dairy Cattle: Identification of a Missense Mutation in the Bovine DGAT1 Gene with Major Effect on Milk Yield and Composition». Genome Research 12 (2): 222–31. doi:10.1101/gr.224202. PMID 11827942.
  4. ↑ Зиннатова Ф.ф, Зиннатов Ф.ф. Роль генов липидного обмена (DGAT1, tg5) в улучшении хозяйственно-полезных признаков крупного рогатого скота // Ученые записки Казанской государственной академии ветеринарной медицины им. Н.Э. Баумана. — 2014. — Т. 219, вып. 3. — ISSN 2413-4201.
  5. ↑ (May 2017) «A genome scan for milk production traits in dairy goats reveals two new mutations in Dgat1 reducing milk fat content». Scientific Reports 7 (1): 1872. doi:10.1038/s41598-017-02052-0. PMID 28500343.
  6. ↑ Мутация в гене DGAT1. ООО "Мой Ген". Дата обращения: 26 сентября 2020. Архивировано 25 октября 2020 года.
  7. ↑ Intestinal Failure and Aberrant Lipid Metabolism in Patients With DGAT1 Deficiency (англ.) // Gastroenterology. — 2018-07-01. — Vol. 155, iss. 1. — P. 130–143.e15. — ISSN 0016-5085. — doi:10.1053/j.gastro.2018.03.040.
  8. ↑ Архивированная копия. Дата обращения: 26 сентября 2020. Архивировано 17 апреля 2021 года.
  9. ↑ Genotek. www.genotek.ru. Дата обращения: 26 сентября 2020.
  10. ↑ С. В. Тюлькин, Р. Р. Вафин, А. В. Муратова, И. И. Хатыпов, Л. Р. Загидуллин. РАЗРАБОТКА СПОСОБА ПРОВЕДЕНИЯ ПЦР-ПДРФ НА ПРИМЕРЕ DGAT1-ГЕНА КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА (рус.) // Фундаментальные исследования. — 2015. — Т. 17, вып. 2. — ISSN 1812-7339.
  11. ↑ The DGAT1 Project. www.dgat1.org. Дата обращения: 26 сентября 2020. Архивировано 17 апреля 2021 года.
  12. ↑ The DGAT1 Project. www.dgat1.org. Дата обращения: 26 сентября 2020. Архивировано 17 апреля 2021 года.
  13. ↑ “Отказ процветать” (FTT) - редкий диагноз был поставлен маленькой пациентке в клинике “Хадасса”. Яндекс Дзен | Блогерская платформа. Дата обращения: 26 сентября 2020.
Источник — https://megawiki.ru/wiki/DGAT1