Остеопойкилия
| Остеопойкилия | |
|---|---|
 Проявления остеопойкилии в костях таза и головках бедренных костей (компьютерная томограмма). | |
| МКБ-10 | Q78.8 |
| МКБ-9 | 756.53 |
| OMIM | 166700 |
| DiseasesDB | 30071 |
| eMedicine | derm/733 |
| MeSH | D010023 |
Остеопойкилия (остеопойкилоз, остеопатия врождённая пятнистая множественная, остеопатия врождённая рассеянная склерозирующая) — редкое наследственное заболевание костной ткани, проявляющееся в негомогенности, «пятнистости» её окостенения.
Эпидемиология[править]
Заболеванием страдают лица обоего пола[1], обычно проявляется в возрасте 20 лет и ранее.
Этиология[править]
Этиология заболевания неизвестна. Отмечена ассоциация остеопойкилии с мембранным белком LEMD3.[2] Может ассоциироваться с мелореостозом.[3]
Морфология[править]
Заболевание является системным, проявляется очагами остеосклероза округлой и овальной формы, как правило приблизительно одинакового калибра, от 2 мм до 20 мм. Очаги могут располагаться практически во всех костях, однако наиболее часто выявляются в коротких костях запястья и предплюсны, метафизах и эпифизах длинных трубчатых костей (плечевых, бедренных) при интактности их диафизов.[4]
По характеру морфологических проявлений различают пятнистую, полосатую и смешанную формы заболевания.[4]
Клиническая картина[править]
Заболевание протекает бессимптомно, выявляется как «находка» при рентгенологическом исследовании.[4]
Дифференциальная диагностика[править]
Остеопойкилию следует дифференцировать от остеобластных метастазов. Для остеобластных метастазов характерна бо́льшая разнокалиберность очагов уплотнения, более выраженные различия в интенсивности очагов остеосклероза. Остеобластные метастазы чаще наблюдаются в пожилом возрасте, в то время как остеопойкилия развивается внутриутробно, в детстве или юности.
Подобные заболевания[править]
Остеопойкилия схожа с синдромом Бушке — Оллендорфа, также ассоциированным с мембранным белком LEMD3.[5]
Примечания[править]
- ↑ Serdaroğlu M., Capkin E., Uçüncü F., Tosun M. Case report of a patient with osteopoikilosis (неопр.) // Rheumatol. Int.. — 2007. — Т. 27, № 7. — С. 683—686. — doi:10.1007/s00296-006-0262-9. — PMID 17106662.
- ↑ Hellemans J., Preobrazhenska O., Willaert A., et al. Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2004. — Vol. 36, no. 11. — P. 1213—1218. — doi:10.1038/ng1453. — PMID 15489854.
- ↑ Nevin N.C., Thomas P.S., Davis R.I., Cowie G.H. Melorheostosis in a family with autosomal dominant osteopoikilosis (англ.) // American Journal of Medical Genetics[англ.] : journal. — 1999. — Vol. 82, no. 5. — P. 409—414. — doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19990219)82:5<409::AID-AJMG10>3.0.CO;2-2. — PMID 10069713.
- ↑ 4,0 4,1 4,2 В. Г. Федоров — Болевой синдром при остеопойкилии?
- ↑ Mumm S., Wenkert D., Zhang X., McAlister W.H., Mier R.J., Whyte M.P. Deactivating germline mutations in LEMD3 cause osteopoikilosis and Buschke-Ollendorff syndrome, but not sporadic melorheostosis (англ.) // J. Bone Miner. Res. : journal. — 2007. — Vol. 22, no. 2. — P. 243—250. — doi:10.1359/jbmr.061102. — PMID 17087626.